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梁少明副教授在Molecular Genetics & Genomic Medicine杂志发表耳聋基因研究相关文章

发布者: [发表时间]:2023年04月30日 [来源]: [浏览次数]:

近期,科研实验中心梁少明老师团队在开展广东省自然科研基金项目”多重探针扩增高分辨熔解分析快速检测遗传性耳聋基因体系建立及其临床诊断方案研究”的研究中,整理了相关的实验数据,在Molecular Genetics & Genomic Medicine发表了一篇耳聋基因研究相关的文章《Analysis of GJB2 gene mutations spectrum and the characteristics of individuals with c.109G>A in Western Guangdong》。该文章研究了粤西地区耳聋热点基因GJB2基因的突变谱,并深入研究了最常见的突变位点c.109G>A的致病特点。该研究对粤西地区遗传性耳聋的防控与c.109G>A致病性特点的研究有重要的临床意义。